自閉症其實是一群複雜的疾病的概稱。臨床診斷主要以美國精神醫學會所制定”精神疾病診斷及統計手冊 (DSM)”診斷標準為依據。而此診斷標準主要以患者呈現的臨床表徵來判斷，
並未觸及其真正造成自閉症的病理機制。而造成自閉症的真正原因，有許多的說法，基本上是多樣性的，環境與遺傳基因的變異都有可能。然而，過去的許多研究都指出，造成自閉症的原因，八成以上和遺傳基因變異有關。所以，要找出自閉症的真正病因，基因檢測就是一必要的途徑。
與自閉症有關的基因，目前已知有數十種以上。每個自閉症患者的基因變異並不一定相同。因此要完全檢測所有的基因，不僅費時費力且花費也將會很高。然而，隨著醫療科技的進展，目前要篩檢自閉症的異常基因，已有較可行的方法。第一線可以利用的檢測工具是染色體晶片。美國醫學遺傳學會與人類遺傳學會在2010年發出建議報告，認為染色體晶片可以做為發展遲緩，智能異常，先天多重障礙與自閉症患者第一線遺傳基因檢測工具。過去的研究發現，染色體異常，例如微缺失或微擴增，可能是造成自閉症的一重要致病機轉。染色體晶片是目前偵測染色體微缺失或微擴增最有效的工具。除了染色體晶片以外，近年發展出的次世代基因定序法，可以較少花費，在較短時間內分析數十或上百個與自閉症有關關的基因。不需要在像以前一樣，一個一個基因慢慢找。因此，自閉症基因檢測已不是不可能的任務。
找出自閉症的異常基因，對患者有何幫助?從基因科學的角度來看，目前的醫療技術，要把異常的基因校正過來，還是不可行的。但是，找出真正的病因，仍有它的價值。1.對患者，可以擬定更正確的醫療照顧計畫，不至於瞎子摸象；2.可以提供正確遺傳諮詢服務，評估再發的危險性；3.可以提供產前診斷的可能性:知道確實的基因異常，可以設計專門的方法進行產前診斷。4.有些被診斷為自閉症可能和先天代謝異常有關，而許多的先天代謝異常是可以治癒的。
雖然現今科技無法完全修復異常的基因，但適當的基因檢測，以發現自閉症患者的真正致病原因，仍有它的價值。當然，在目前還無法了解自閉症真正的致病機轉前，單靠染色體晶片或是次世代基因定序法不一定能找到自閉症的基因，但與過去相比較，現在有更大的機會可以發現自閉症的基因異常。
《註:本文由曾理事長治乾推薦刋載》